Talassemia, 7mila pazienti in Italia, 1.500 in Sardegna
La beta talassemia, meglio conosciuta come anemia mediterranea, è tra le patologie più note della nostra isola. È una malattia genetica ereditaria che dipende dal mal funzionamento dei geni che codificano per la produzione delle catene beta dell’emoglobina compromettendo la capacità dei globuli rossi di trasportare l'ossigeno.
In Italia è diffusa principalmente nelle regioni mediterranee (Sicilia e Sardegna) e nel Delta Padano, nella forma beta-talassemia. Nel nostro Paese circa 7mila persone ne sono affette, avendo due geni beta mal funzionanti, di cui ben il 73% è dipendente da periodiche trasfusioni di sangue. I portatori sani, con un solo gene mal funzionante, sono circa 3 milioni e possono trasmettere la malattia alla prole nel caso in cui anche l'altro genitore abbia un gene disfunzionale. Oltre 1500 pazienti sono sardi, circa mille dei quali interessati dalla forma major (dipendenti dalle trasfusioni) e i restanti dalla forma intermedia (non dipendenti da trasfusioni), la cui condizione clinica può essere simile a quella del portatore sano o a quella del paziente con talassemia major.
La Sardegna è la regione con la più alta incidenza di portatori sani di beta-talassemia o talassemia minor (la frequenza media è di circa l'11%). In genere questa non dà sintomi e può essere individuata attraverso esami del sangue che rivelano una lieve anemia, globuli rossi più piccoli e più numerosi rispetto la norma, una condizione chiamata microcitemia. La talassemia major, invece, è quando entrambi i geni coinvolti nella produzione della catena beta sono compromessi.
I disturbi sono gravi entro i primi due anni: sensazione di debolezza, pallore della cute, ingiallimento degli occhi. E ancora calcolosi della colecisti, ingrossamento della milza e del fegato, e richiede terapie e trasfusioni di sangue per tutto il corso della vita. Nei casi più eclatanti può creare vere e proprie deformità ossee, specie nella faccia e nel cranio.
Esiste una seconda forma della talassemia, chiamata alfa-talassemia, che dipende dal malfunzionamento dei geni che producono la catena alfa dell’emoglobina. Anche in questo caso la gravità dipende dal numero dei geni alfa difettosi. Quelli necessari per la normale produzione delle catene alfa sono quattro: se è solo uno a essere difettoso si è portatori sani e non si ha alcun sintomo, con due geni mal funzionanti si soffre di talassemia minor, con tre di una forma intermedia, mentre i pazienti con quattro geni alterati solitamente non sopravvivono alla nascita.
La Giornata dedicata alla talassemia, che viene celebrata l'8 maggio, punta ad aumentare la consapevolezza globale sulla patologia e aiutare i pazienti a condurre una vita normale. Negli ultimi 30 anni ci sono stati notevoli progressi scientifici nella prevenzione e nella gestione della malattia, che hanno portato a un aumento della sopravvivenza e a notevoli miglioramenti nella qualità della vita.