Sindrome di Down, in Italia interessato 1 neonato ogni 1.200
Sono circa 40mila i soggetti in Italia a essere affetti da sindrome di Down (Trisomia 21), di cui il 61% ha più di 25 anni. Secondo i dati stimati dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, ogni anno nel mondo, nascono dai 3mila ai 5mila bambini con questa condizione genetica. Un neonato ogni 1.200, nel nostro paese, è interessato da tale sindrome, causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21.
Ma come viene diagnosticata la sindrome di Down? La diagnosi prenatale può avvenire in due modi, attraverso l’amniocentesi, nonché l’esame più accurato, o tramite prelievo di sangue della madre, intorno all’undicesima settimana di gravidanza. Numerose indagini epidemiologiche hanno messo in evidenza che l'incidenza aumenta con l'avanzamento dell'età materna: se non supera i 30 anni è di 1 ogni 1.500 nati, mentre se si concepisce oltre i 45 anni è di 1 ogni 38.
La sindrome di Down presenta una serie di caratteristiche fisiche e cognitive specifiche. Il 60-80% ha deficit uditivi, il 40-45% cardiopatie congenite, difficoltà nella vista, aumento del rischio di infezioni e anomalie intestinali. La disabilità intellettiva è costante, ma di grado variabile. L’evoluzione di tale condizione genetica può essere condizionata da invecchiamento precoce, comparsa di Alzheimer, oltre il rischio di sviluppare una leucemia, 10-20 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
Un dato positivo arriva dall’aspettativa di vita che supera i 50 anni e nel 13% dei casi i 68, grazie ai progressi in medicina e in ambito riabilitativo. Nelle ultime due decadi si è assistito a un incremento sostanziale della sopravvivenza e a una netta diminuzione della mortalità. Con l’aiuto di terapie appropriate e il giusto supporto educativo, le persone interessate da sindrome di Down possono raggiungere un significativo livello di indipendenza e qualità di vita.
Il World Down Syndrome Day rappresenta un ottimo veicolo per diffondere una corretta informazione, oltre a stimolare il progresso sociale verso l’inclusione e le pari opportunità.
Federica Portoghese