Cheratocono, la malattia rara che colpisce i giovani
Il cheratocono è tra le più frequenti malattie rare dell’occhio, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 2 mila nati all’anno. È più diffuso nelle donne e si manifesta in età puberale, tra i 12 e i 15 anni, nonostante esistano anche delle forme ad esordio tardivo.
La patologia, spiega il professor Giuseppe Giannaccare, direttore di Oculistica del San Giovanni di Dio, «ha un carattere degenerativo, coinvolge generalmente entrambi gli occhi ed è caratterizzata dalla deformazione e assottigliamento progressivo dalla porzione centrale della cornea che assume una conformazione conica».
La deformazione della cornea determina la comparsa di un astigmatismo irregolare che, nelle forme più lievi può essere corretto con gli occhiali da vista, mentre, nelle forme più avanzate, può essere necessario l’uso delle lenti a contatto rigide.
Nella comparsa del cheratocono giocano un ruolo importante sia l’ambiente che la genetica. Sono state infatti individuate, afferma il direttore dell’Oculistica, «alcune mutazioni genetiche che potrebbero spiegare l’elevata frequenza della patologia in alcuni nuclei familiari».
La diagnosi della malattia si ottiene sottoponendo il paziente alla topografia corneale, spiega Giannaccare, «un esame non invasivo in grado di ricostruire una mappa della superficie anteriore e posteriore della cornea, evidenziando la presenza di deformazioni su una o entrambe le superfici».
Il decorso del cheratocono è spesso progressivo e per questo sono state sviluppate tecniche parachirurgiche che mirano alla stabilizzazione del quadro clinico. In particolare, dice ancora l’esperto, «il cross-linking corneale utilizza l’impregnazione del tessuto con la vitamina B2 (riboflavina) che, stimolata dalla luce UV, determina il rinforzo dei legami tra le fibre collagene della cornea. Si tratta di una tecnica rapida e poco invasiva che in molti casi è in grado di bloccare la patologia».
Quando ci si trova davanti alle fasi più avanzate della malattia, la chirurgia è l’unica strada percorribile. In questi casi, conclude il professor Giuseppe Giannaccare, «il trapianto lamellare della cornea consente la sostituzione selettiva solo gli strati patologici della stessa, riducendo così le complicanze intra-operatorie e il rischio di rigetto immunologico nel post-operatorio».
CL