Malattie rare, in Sardegna colpite più di 11mila persone
L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha calcolato l’esistenza di circa 10mila malattie rare conosciute e diagnosticate che rappresentano una priorità di sanità pubblica a causa della loro gravità e, nella maggior parte dei casi, per la mancanza di terapie disponibili.
In Sardegna alcune malattie definite rare appaiono più frequenti e sono: la talassemia, la malattia di Wilson e la poliendocrinopatia autoimmune tipo 1. Altre sono meno frequenti come: le malattie neuromuscolari tipo distrofie muscolari e sclerosi laterale amiotrofica, ma pur sempre presenti. Il Centro di coordinamento regionale malattie rare (CcrMr) della Clinica pediatrica dell'ospedale Microcitemico di Cagliari stima un numero di oltre 11mila pazienti affetti da una patologia rara e di questi 2mila sono bambini.
Il 28 febbraio accendiamo i riflettori sulle malattie rare. La complessità e necessità di particolare assistenza ha fatto nascere il numero verde 800 095 040 a cui risponderà personale medico dedicato che fornirà informazioni sulle malattie, sul percorso da compiersi dalla diagnosi all’esenzione e sulla presa in carico, orientando la persona sui Centri della Rete Regionale per le malattie rare. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13 e il pomeriggio del lunedì e del mercoledì dalle 15.00 alle 17.00.
In Italia, le persone affette da una patologia rara sono oltre 2 milioni, come riportato nel rapporto della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO. Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali e nella maggior parte dei casi esordiscono in età pediatrica. Nel concetto di rarità sono comprese le problematiche diagnostiche e assistenziali che comporta, la complessità di approccio, la cronicità, la difficoltà del trattamento e della gestione. Una corretta diagnosi è la prima ed essenziale tappa del percorso di cura perché permette di intraprendere da subito tutte le azioni possibili per migliorare la vita del paziente, ma i tempi per la diagnosi sono particolarmente lunghi.