La talassemia e l’importanza della prevenzione
Le malattie congenite sono causa di morbilità e di mortalità nell'età infantile con un’incidenza totale alla nascita del 3-7 per cento circa e la talassemia fa parte di questo gruppo di malattie.
Si calcola che l'1.5 per cento della popolazione mondiale sia portatore di beta-talassemia, per un totale di 90.000.000 e che i malati siano circa 400.000. Ogni anno, nel mondo, si registrano quasi 60.000 nuovi nati portatori di questa malattia.
In Italia le regioni più colpite sono la Sicilia, il Delta Padano e la Sardegna, che si classifica come la regione del Mediterraneo con la più alta incidenza dei portatori sani di beta-talassemia, la cui frequenza media è di circa l'undici per cento. Il numero di malati in Italia si aggira intorno ai 6.000 e solo la Sardegna ne conta circa mille.
Le beta-talassemie sono frequenti in quelle regioni del mondo a pregressa endemia malarica, come l'area del Mediterraneo, il Medio Oriente, le regioni del Sud Est Asiatico (India, Tailandia e Indonesia) e l'estremo Oriente, a causa di un effetto protettivo dello stato eterozigote verso l'infezione da Plasmodium Falciparum.
Le talassemie sono un gruppo di disordini ereditari della sintesi globinica, dovuti alla difettosa o assente produzione di una delle catene globiniche (alfa, beta, gamma, delta) che costituiscono le molecole dell'emoglobina umana. La difettosa produzione di una catena determina un eccesso relativo delle altre e quindi uno sbilanciamento che è alla base della patologia talassemica. In base al tipo di globina interessata si distinguono principalmente due varietà, le beta talassemie e le alfa talassemie, oltre a forme di minore rilevanza clinica.
Per la sua frequenza e gravità la beta-talassemia rappresenta un rilevante problema sanitario in varie aree del mondo. Ha una trasmissione a come carattere ereditario e può essere di tipo beta° o beta+ a seconda che la produzione delle beta catene sia assente o ridotta.
La beta-talassemia si può presentare diversi stati clinici: portatore sano asintomatico (eterozigote); talassemia intermedia e talassemia major, che sono entrambe condizioni di omozigosi per una mutazione o composti genetici per due mutazioni e si differenziano clinicamente in quanto la forma intermedia è una condizione di gravità variabile (che non richiede terapia trasfusionale regolare); mentre la forma major è caratterizzata da una anemia severa che necessita di continue trasfusioni.
Il portatore sano di beta-talassemia (eterozigote) è clinicamente asintomatico, ma dal punto di vista ematologico presenta una riduzione del volume degli eritrociti, del contenuto emoglobinico medio e un aumento di una frazione minore dell'emoglobina, la HbA2. L'individuazione del portatore si basa sull’ esame emocromocitometrico, necessario per la determinazione dei parametri ematologici; e sull’analisi qualitativa e quantitativa dell'emoglobina con particolare attenzione al livello di HbA2.
In occasione della giornata mondiale della talassemia, l’otto maggio, vogliamo ricordare che la ricerca è sempre in movimento ma, a causa della natura stessa delle malattie genetiche, le terapie hanno di solito un successo parziale e spesso risolvono solo alcune conseguenze della malattia. Per questo la prevenzione è importante e rappresenta ancora oggi la principale strada da percorrere.
CL