Sindrome di Down, in Italia 1 bambino ogni 1.200 nati ne è affetto
Secondo l’associazione italiana delle persone Down, a oggi, in Italia, solo il 13% delle persone affette da sindrome di Down ha un lavoro e un contratto regolare. In occasione della Giornata mondiale di questa patologia abbiamo scelto una testimonial d’eccellenza, la modella ventiquattrenne portoricana Sofía Jirau che passa alla storia diventando la prima modella, di un prestigioso brand, affetta da sindrome di Down.
«L'ho sognato, ci ho lavorato e oggi è un sogno che si avvera», spiega Sofía Jirau. Un messaggio forte, che ispira e da coraggio a tutte le persone come lei e lancia un messaggio a tutta la comunità.
Per l’Organizzazione Mondiale della Sanità l'incidenza stimata della sindrome di Down è compresa, tra 1 su 1.000 e 1 su 1.100 nati vivi in tutto il mondo. Ogni anno nascono circa da 3.000 a 5.000 bambini con questo disturbo cromosomico, stando ai dati in Italia 1 bambino ogni 1.200 nati ne è affetto. La stima è di circa 500 nascite all’anno per un totale quindi di 38.000 persone nel nostro Paese.
Il 60-80% dei bambini con sindrome di Down ha deficit uditivi, il 40-45% presentano cardiopatie congenite, una maggior frequenza di anomalie intestinali e spesso hanno più problemi agli occhi. La disabilità intellettiva è costante, ma di grado variabile. L’evoluzione della Sindrome di Down può essere condizionata da un invecchiamento precoce e dalla comparsa della malattia di Alzheimer, nonché da un aumentato rischio relativo di sviluppare una leucemia, circa 10-20 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
Secondo i dati pubblicati dall’Istituto superiore di Sanità, numerose indagini epidemiologiche hanno messo in evidenza che, l'incidenza di questa malattia, aumenta con l'avanzamento dell'età materna, anche se non si sono mai dimostrate le cause di questa relazione. Tuttavia, con un’età materna inferiore a 30 anni, la prevalenza è di un caso ogni 1.500 nati, mentre oltre i 45 anni si raggiunge un caso su 38 nati. La diagnosi di trisomia 21 viene confermata attraverso l’indagine citogenetica del cariotipo
Nelle ultime due decadi, si è assistito a un incremento sostanziale della sopravvivenza, che oggi tende a raggiungere in media i 60 anni, e a una netta diminuzione della mortalità, grazie soprattutto ai progressi nel trattamento delle anomalie congenite associate, specie quelle cardiache.
CL