L’Aou di Cagliari al fianco di chi convive con una malattia rara
“Rara ma non troppo” è il claim scelto per celebrare la Giornata mondiale delle malattie rare (Rare Disease Day) 2022 dall’Azienda ospedaliero Universitaria di Cagliari, che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio.
In Sardegna, alcune malattie rare appaiono particolarmente frequenti rispetto al resto del mondo, queste patologie sono la talassemia, la malattia di Wilson, la poliendocrinopatia autoimmune tipo 1. Altre patologie come: le malattie neuromuscolari tipo distrofie muscolari e sclerosi laterale amiotrofica sono presenti ma in percentuale minore nell’isola. Le malattie rare prima citate sono tutte diverse tra loro hanno un unico denominatore comune, la necessità di una particolare assistenza. Per questo è attivo il numero verde del Centro Regionale di Riferimento delle malattie rare lo 800 095 040 attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13 e il pomeriggio del lunedì e del mercoledì dalle 15 alle 17.
Il “Rare Disease Day”, con l’appuntamento di quest’anno, giunge alla sua 15^ edizione. Celebrare questa giornata rappresenta l’occasione per puntare i riflettori su un tema che non riguarda più pochi individui ma, come ci dimostrano i dati più recenti, coinvolgono ormai tante persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce sempre di più grazie all’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).
CL