La consulenza genetica
La consulenza genetica prenatale consiste in uno scambio di informazioni fra il consulente e la coppia.
Il consulente raccoglie i dati anagrafici della coppia, i dati anamnestici di entrambi i partners, inclusa l’eventuale esposizione ambientale o professionale a sostanze mutagene o teratogene, l’assunzione di farmaci, la condizione di portatore sano di patologie genetiche recessive (es. beta talassemia), l’anamnesi riproduttiva e ostetrica delle precedenti gravidanze, ricostruisce dettagliatamente l’albero genealogico esteso fino al terzo grado di parentela. Durante il colloquio vengono illustrati e discussi i risultati dei test di screening e fornite le informazioni relative ai vantaggi e limiti della diagnosi prenatale invasiva (DPI). Al termine del colloquio a ciascuna coppia è consegnata una breve relazione in cui è riportato l’eventuale rischio di ricorrenza per le patologie familiari, il rischio di patologie cromosomiche fetali sulla base dell’età materna e dei risultati dei test di screening eseguiti, ed è consigliata, qualora emerga l’indicazione, la DPI. Se, nonostante l’indicazione, la coppia decidesse di non avvalersi della DPI, verrà sottoscritta da entrambi i partners una dichiarazione di non consenso-dissenso. Sulla base della storia ostetrico-riproduttiva, del tipo di test genetico da eseguire e dell’età gestazionale verrà quindi consigliata la metodica di prelievo più idonea e la coppia verrà esaurientemente informata sia sulle caratteristiche del prelievo che su quelle del test genetico scelto.