Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari
SISTEMA SANITARIO DELLA SARDEGNA

SEDE: CLINICA GINECOLOGICA E OSTETRICA –Direttore Prof. Gian Benedetto Melis. Responsabile: Prof. Stefano Angioni

L’endometriosi che è un disordine genetico poligenico multifattoriale, si caratterizza per la presenza di tessuto endometriale ectopico che determina una reazione infiammatoria cronica. La maggior parte dei foci endometriosici ha sede a livello pelvico (ovaie, peritoneo, legamenti utero sacrali cavo del Douglas e setto retto-vaginale), mentre foci extrapelvici sono rari. La manifestazione della malattia varia da piccole lesioni a cisti endometriosiche, fibrosi e aderenze di gravità tale da sovvertire l’apparato riproduttivo della donna. Non vi è correlazione tra classificazione, tipo e severità della malattia, mentre nelle forme infiltranti la profondità della lesione è correlata con il dolore. E` una patologia benigna, ad etiopatogenesi incerta, tipica dell’età fertile, ad insorgenza spesso precoce, perfino in età adolescenziale. La malattia è frequente causa di una sintomatologia dolorosa, spesso invalidante, che comprende la dismenorrea (dolore durante la mestruazione), la dispareunia (dolore durante i rapporti sessuali), il dolore pelvico cronico ed è nel 30-40% dei casi associata a infertilità. Tali sintomi possono cronicizzare tanto da accompagnare la donna per tutto il periodo riproduttivo; per questo motivo l’endometriosi viene definita una malattia cronica che ha elevati costi in termini di salute fisica e psichica per la donna che ne è afflitta; può provocare effetti negativi sulla qualità di vita anche sociale della donna malata con gravi ripercussioni sia nel lavoro, sia a livello personale (in famiglia, nei rapporti affettivi e, in particolare, nei rapporti di coppia). Si tratta di una patologia da affrontare in modo multidisciplinare, coinvolgendo più figure specialistiche. Il trattamento, per lo più chirurgico, deve essere individualizzato, prendendo in considerazione il problema clinico nella sua interezza: patologia – dolore pelvico cronico – infertilità, incluso l’impatto della malattia e gli effetti del trattamento sulla qualità di vita della donna. La scelta e la priorità del trattamento dipendono da più fattori: tipologia e severità dei sintomi, localizzazione e gravità della malattia, progetto di gravidanza ed età della donna. Non vi sono evidenze che la terapia medica da sola incrementi la fertilità. L’endometriosi e`, al contempo, largamente sottovalutata in quanto solo una bassa percentuale di donne che ne soffre sa di esserne affetta. Due studi americani condotti dall’Endometriosis Association, rispettivamente su 3.000 e 4.000 donne, hanno messo in evidenza che: il 38 per cento delle pazienti ha avuto il primo episodio di dolore pelvico a circa 15 anni; il 58 per cento di queste pazienti ha ritenuto fossero sintomi normali e la maggior parte non immaginava affatto potesse trattarsi di endometriosi; il 21 per cento dei medici consultati ha affermato che queste pazienti non erano affette da endometriosi. Inoltre: il 35 per cento delle pazienti non si è sentita presa seriamente in considerazione dal proprio medico; il 38 per cento non ha trovato aiuto da parte del medico stesso. Cumulando i dati dei due studi, risulta che il tempo medio per la diagnosi è stato di 9,3 anni, (circa 10 anni ancora oggi secondo dati italiani), in quanto occorrono 4,7 anni prima che la paziente consulti il medico e 4,6 anni per l’identificazione e la conferma della diagnosi, dopo una media di circa 5 medici consultati. La diagnosi certa arriva tardiva, in media dopo nove anni, a seguito di una ricerca diagnostica lunga e dispendiosa, subita dal corpo della donna spesso in modo invasivo e deturpante; lo stato di sofferenza, che diventa talvolta invalidante e vissuto con ripercussioni sullo stato comportamentale, oltre che sotto il profilo psicologico, è tale da influenzare profondamente la qualità della vita della donna. Non bisogna trascurare, inoltre, le conseguenze economiche, sia a livello individuale che sociale; d’altro canto, e` sicuramente meno evidente, ma non meno importante, l’impatto che questa patologia ha sulla vita lavorativa della paziente, con i rilevanti costi sociali che da ciò derivano. Si stima che solo in Europa vi sia una spesa annua di 30 miliardi di euro per congedi lavorativi legati all’endometriosi. Riguardo alla produttività sul lavoro secondo lo studio europeo dell’EAPPG, le donne affette da endometriosi dichiarano: di perdere, mediamente, almeno cinque giorni al mese a causa dei vari sintomi dolorosi; il 14 per cento ha dovuto ridurre il proprio orario di lavoro; molte di esse hanno dovuto adattare la loro vita lavorativa sulla base della loro malattia; il 14 per cento dichiara di aver abbandonato o di aver perso l’attività lavorativa oppure di essere stata costretta al prepensionamento a causa dell’endometriosi; l’80 per cento del campione, nel corso degli ultimi 5 anni, ha perso molti giorni lavorativi a causa degli eventi dolorosi associati a questa patologia; il 40 per cento del campione di donne con endometriosi dichiara di temere di parlare della sua malattia al datore di lavoro per paura delle conseguenze. Una volta accertata la diagnosi, l’endometriosi si configura come una patologia particolarmente impegnativa nel suo management anche a livello economico-sanitario. Oltre a tutti gli accertamenti già citati sopra, verrà proposto alla paziente il trattamento chirurgico. Oggi il «gold standard» e`rappresentato dalla laparoscopia la cui diffusione nella nostra realtà ospedaliera e` limitata dalla presenza sul territorio di centri in grado di affrontare l’endometriosi per via laparoscopica e trattarla in maniera idonea secondo le linee guida attualmente proposte. Si consideri inoltre che la donna affetta da tale patologia rischia nel corso della sua vita uno o più interventi chirurgici ed eventualmente l’assunzione di farmaci molto costosi. Possono essere, infatti, suggeriti trattamenti farmacologici (analoghi del GnRH, danazolo, estro progestinici, progestinici) per ridurre la sintomatologia e le recidive. Queste terapie mediche sono lunghe e comportano a volte effetti collaterali, spesso di rilievo, legati allo stato di menopausa iatrogena (analoghi del GnRH). Nel 2012 l’endometriosi con l'Atto Governo n.507: "Schema di decreto ministeriale concernente l'approvazione delle nuove tabelle delle percentuali di invalidità per le menomazioni e malattie invalidanti", è stata inserita tra le patologie invalidanti.

DATI DEMOGRAFICI E DI POLITICA ECONOMICA

Nonostante la difficoltà ad estrapolare dati nazionali sui ricoveri per la patologia per inadeguatezza del DRG di riferimento e per l’assenza di registri regionali, si stima che: i ricoveri per endometriosi sul totale della popolazione italiana femminile siano pari al 4,01 per cento su 10.000; la degenza media di ricovero per endometriosi (DH e RO) è pari a 4,6 giorni con un costo stimato di 603 euro al giorno; stando ai dati dall’Agenzia per i Servizi Sanitari Regionali, si tratta di una patologia in aumento, in Italia, in quanto e` passata da 16.104 dimissioni per tale patologia nel 2000, a 19.518 del 2003, con un incremento del 21,2 per cento. Questo dato non può chiarire chiarire se si tratti di una aumentata incidenza o di una migliore efficienza e capacità diagnostica; il costo sostenuto dal SSN per le degenze ospedaliere per endometriosi è di euro 2.773,80 per ogni paziente, ed è stimabile complessivamente intorno a 54.139000,00 euro; attualmente non appare possibile avere una stima attendibile relativa al costo sostenuto dal SSN per il trattamento dell’endometriosi, in particolare: per il trattamento chirurgico non vi e` un DRG «dedicato»; i dati presentati dall’Agenzia per i Servizi Sanitari Regionali sono comunque interessanti in quanto rappresentano le modalità di trattamento chirurgico (facendo riferimento ai primi dieci interventi principali effettuati). Sono stati eseguiti 8.633 interventi su 13.078 nei quali l’endometriosi figura come diagnosi principale; di questi 4.066, pari al 47 per cento, sono stati eseguiti per via laparoscopica; per il trattamento medico, grazie al contributo fornito in sede di audizione dall’Agenzia Italiana del Farmaco, emerge un dato interessante sulla spesa relativa al trattamento medico; dai dati di consumo dei farmaci per il trattamento medico (non elettivo) dell’endometriosi, la spesa a carico del SSN nel 2004 è stata di circa 128 milioni di euro, tuttavia i farmaci impiegati sono indicati, in parte, anche per altre patologie. A questi costi andrebbero aggiunti quelli relativi ai trattamenti sintomatici con FANS ed i contraccettivi orali; un aspetto interessante è relativo all’impatto di questa malattia sulla vita lavorativa della paziente con i costi sociali che ne derivano; la spesa, ad esempio, per congedi lavorativi in Europa è stimata in 30 miliardi di euro. I dati relativi all’Italia non sono disponibili nè al Ministero del lavoro, nè presso l’INPS, nè all’Istituto di medicina sociale e risultano scarsi presso l’INAIL, non essendo l’endometriosi una malattia correlata a particolari condizioni di lavoro. E’ possibile ipotizzare, sulla base del dato (2004) di prevalenza stimato dal US Census Bureau, Population Estimates, tre milioni di donne sono malate di endometriosi in Italia; di esse, (45 per cento) circa 1.350.000 soffriranno di dolore pelvico tale da richiedere una «sosta mensile» dal lavoro per congedo; considerando che la metà di esse (stimabile in 675.000 unità) e` forza lavoro, ed essendo possibile che ciascuna donna affetta si assenti per congedo cinque giorni al mese per dodici mesi, si stima un «costo sociale» di 4.050.000.000 di euro; un ulteriore tentativo di valutazione dei costi e` stato fatto relativamente alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Non possedendo ancora i dati del registro nazionale, previsto dalla legge n. 40 del 2004, durante le audizioni sono stati considerati quelli desunti dal registro della European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE) del 2000, pubblicati nel 2004. In Italia sono stati effettuati circa 20.000 cicli (stima per difetto) e di questi circa 16.295 tra FIVET ed ICSI. L’indicazione di PMA per endometriosi e` nel 8,5 per cento dei casi (dati americani). Se le 1.385 pazienti sottoposte a FIVET/ ICSI con indicazione per endometriosi, fossero state «coperte» dal SSN (anche in considerazione che in Italia molti centri per la PMA sono privati) ciò avrebbe comportato una spesa pari a 2.528566,8 euro considerando la tariffazione toscana FIVET/ ICSI di 1.825,68 per ciclo.

GESTIONE DELLA PAZIENTE CON ENDOMETRIOSI

La corretta gestione clinico-terapeutica della paziente affetta da endometriosi è difficile e deve tener conto: dello stato di malattia intesa in senso globale, verificando oltre l’apparato riproduttivo l’eventuale coinvolgimento di altri distretti, della sintomatologia, richiesta o meno di gravidanza e delle recidive. Essendo una patologia tipica del periodo riproduttivo in quanto i focolai endometriosici rispondono agli ormoni prodotti dalle ovaie, la paziente deve essere spesso seguita per anni a volte alternando terapie mediche e chirurgiche in modo da consentirle la migliore qualità di vita e di realizzare i suoi desideri dal punto di vista riproduttivo e di affrontare eventuali recidive. Il supporto psicologico, come per molte malattie croniche, è indispensabile. Una considerazione a parte va inevitabilmente fatta sul management terapeutico dell’endometriosi severa che è complesso, coinvolgendo spesso professionalità specialistiche diverse che dovrebbero avere al centro del loro approccio non solo l’eradicazione della malattia,ma soprattutto la donna, i suoi sintomi, i suoi bisogni e progetti. Se si sospetta o si fa diagnosi di endometriosi severa, è consigliabile riferirsi a centri con la necessaria esperienza per offrire tutti i trattamenti necessari in un contesto multidisciplinare, inclusa la chirurgia avanzata laparotomia e laparoscopica anche di altri distretti. L’escissione chirurgica dell’endometriosi severa/profonda infiltrante è una procedura complessa che richiede ad oggi un gruppo di esperti che oltre al ginecologo vede l’urologo ed il chirurgo generale. Solo il ginecologo-chirurgo esperto di endometriosi che sappia ben affrontare la chirurgia pelvica è in grado di eseguire l’escissione radicale dell’endometriosi profonda. Il chirurgo generale interviene per assistere o per eseguire la resezione e anastomosi intestinale. L’urologo è chiamato nel caso sia necessaria l’escissione e riparazione della vescica o degli ureteri. In un prossimo futuro è auspicabile la formazione di una nuova figura specialistica per la specifica area anatomica interessata: il chirurgo pelvico. Una precoce e corretta diagnosi dell’endometriosi severa presso centri di riferimento dedicati è alla base di un trattamento radicale ed efficace, considerando inoltre che la terapia chirurgica non è scevra da complicanze quali fistole, peritoniti ed occlusioni intestinali. La situazione ottimale consiste nel limitarsi ad un solo intervento, spesso, invece, la stessa paziente si ritrova più volte sul tavolo operatorio. I re-interventi sono indicati esclusivamente se il chirurgo è convinto di poter migliorare in maniera significativa l’evoluzione clinica della malattia in quanto presentano un alto tasso di complicanze.

CENTRI DI RIFERIMENTO

I centri multidisciplinari/interdisciplinari di eccellenza dovrebbero essere regolati da parametri di qualità standardizzati. I centri di eccellenza, necessariamente limitati a livello numerico, possono essere concentrati in poche aree geografiche. I centri di eccellenza, per essere all’avanguardia sul piano clinico, devono contare su un bagaglio di conoscenze solide e sempre aggiornate che possono provenire soltanto da una ricerca scientifica di alto livello. E’, quindi, auspicabile che i centri di riferimento siano contemporaneamente centri di ricerca in cui si applichino sul piano diagnostico-terapeutico le ultime scoperte della scienza medica.

ATTUALE ORGANIZZAZIONE DEL CENTRO ENDOMETRIOSI/DOLORE PELVICO CRONICO DELLA CLINICA GINECOLOGICA DI CAGLIARI. AOU CAGLIARI

Le pazienti affette da dolore pelvico cronico (dolore pelvico associato o no al ciclo mestruale da almeno 6 mesi) hanno la possibilità di accedere all’ambulatorio Dolore Pelvico Cronico/Endometriosi. Tale Centro ha finalità di diagnosi, terapia, supporto psicologico e ricerca nelle pazienti affette da tale problema.

ATTIVITA’ CLINICA DEL CENTRO

Le pazienti accedono al servizio mediante prenotazione (0706092279, 0706092281). Le pazienti pagano un ticket per prestazione ambulatoriale. L’ambulatorio è aperto il martedì pomeriggio dalle 15.30 alle 19 ed eroga tra 10 e 15 prestazioni ambulatoriali (consulenze, visite ginecologiche, ecografie). Nel caso di prime visite viene effettuata una dettagliata raccolta anamnestica dei dati della paziente con particolare riguardo a sintomi dolorosi (sede, frequenza, intensità) ed una visita ginecologica. Sulla base del sospetto diagnostico vengono prescritti eventuali esami ematochimici, una ecografia trans-vaginale, eventuali esami mirati (RMN, cistoscopia, rettoscopia, clisma opaco), eventuali consulenze esterne (urologica, chirurgica, fisiatrica, ortopedica, psicologica). Nel caso di sospetto o di pregressa diagnosi di endometriosi si valutano gli effetti delle precedenti terapie mediche e/o chirurgiche. Nel caso di importante impatto sulla qualità di vita e/o sintomi sessuali (la dispareunia è spesso associata alla endometriosi) le pazienti sono segnalate alla psicologa sempre presente il giorno dell’ambulatorio. La valutazione psicologica accurata nei casi specifici consente un miglior inquadramento delle cause organiche e psicogene, delle ripercussioni psicologiche del dolore cronico e dei sintomi sessuali. Inoltre, in casi specifici consente l’instaurazione di un trattamento psicoterapico di appoggio. L’ambulatorio svolge inoltre un attività di follow-up in pazienti sotto terapia per dolore pelvico ad origine ginecologica (endometriosi, varicocele pelvico, pregressa PID, fibromatosi). Sono programmati controlli seriati (ogni 3-6mesi) per il monitoraggio delle terapie mediche e chirurgiche. In particolare, nel caso dell’endometriosi pelvica il primo approccio proposto dall’Ambulatorio è quello medico con terapie ormonali (estro progestinici, progestinici, analoghi del GnRH) o non ormonali (FANS, immunomodulatori). Le indicazioni attuali alla terapia chirurgica (viene consigliato esclusivamente l’approccio laparoscopico) sono: Dubbi diagnostici; Mancata risposta dei sintomi dolorosi alle terapie mediche; Infertilità associata a dolore pelvico cronico; Cisti ovariche endometriosiche > 4 cm; Coinvolgimento ureterale;Stenosi intestinale. Il trattamento chirurgico laparoscopico è generalmente conservativo e mira alla rimozione dei focolai endometriosici con particolare riguardo alla sintomatologia presentata dalla paziente, dell’età e dei suoi desideri riproduttivi. In casi selezionati (insuccesso di terapie mediche e chirurgiche conservative) in pazienti non desiderose di prole e accuratamente studiate anche da un punto di vista psicologico può essere proposto il trattamento radicale di isterectomia con annessiectomia bilaterale e asportazioni delle lesioni endometriosiche. Sono presenti nel database del Centro oltre 1000 pazienti provenienti da tutta la Sardegna in cui è stata fatta o confermata la diagnosi di endometriosi. Molte di esse effettuano regolari follow-up ogni 3-6 mesi. Presso la Clinica Ginecologica vengono effettuate circa 100 laparoscopie all’anno per endometriosi. E’ stato istituito un registro dei casi di endometriosi che possa essere di riferimento per un futuro registro regionale della malattia.

ATTIVITA’ DI SOSTEGNO DEL CENTRO

Sotto la guida della psicologa vengono effettuate periodicamente riunioni di auto sostegno per le pazienti affette e in collaborazione con le principali associazioni di pazienti (AIE e APE) riunioni informative sulle ultime scoperte scientifiche o su temi proposti dalle pazienti stesse

ATTIVITA’ DI DIVULGAZIONE MEDICA

Il Centro ha organizzato incontri di divulgazione scientifica per medici di base, ginecologi del territorio e ospedalieri.

ATTIVITA’ DI RICERCA DEL CENTRO

Il Centro ha prodotto una notevole quantità di pubblicazioni scientifiche sulle maggiori riviste scientifiche che riguardano in particolare la diagnosi e la terapia chirurgica. L’esperienza maturata nel campo e la produzione scientifica ha determinato un notevole numero di inviti ai Medici della Clinica che si occupano di endometriosi a congressi e corsi nazionali ed internazionali per diffondere le loro conoscenze sulla diagnosi e terapia medica e chirurgica di questa importante malattia.